Centrul de Inovație și e-Health din cadrul Universității de Medicină și Farmacie ”Carol Davila” din București organizează o sesiune de lucrări practice cu tema „Analiza datelor de secvențiere a întregului exom” cu durata de 3 ore (17.00 – 20.00), repetată în zilele de 29 și 31 octombrie, 5 și 7 noiembrie 2024. Activitatea este adresată studenților UMFCD București și rezidenților din specialitățile genetică medicală, medicină de laborator, oncologie și altele.
Conținut:
● Noțiuni de biologie celulară, tehnici moleculare, secvențiere de nouă generație și aplicațiile acesteia
● Secvențierea întregului exom: abordare tehnică, aplicații (germline vs. somatic), informații oferite
● Analiza primară (identificarea nucleotidelor) și secundară (aliniere la genomul de referință, identificarea variantelor): instrumente informatice, bune practici
● Analiză terțiară: semnificația variantelor, întocmirea unui raport de analiză
● Fluxuri complete de analiză a datelor
● Baze de date și alte resurse informatice publice
Coordonator: Conf. Dr. Eugen Radu
Doritorii se vor putea înscrie online completând formularul de la adresa https://tinyurl.com/bioinfoUMF până la data de 27 octombrie.
Adresa: CieH, Str. Pitar Mos, Nr. 20
10 participanți per serie
Durata: 3 ore
Ora de începere: 17.00
Nu este necesar echipament special. Cursanților li se oferă acces la calculatoare pentru a analiza date demonstrative, iar materialele didactice vor fi disponibile online. Mai multe detalii sunt disponibile online la CieH (https://cieh.umfcd.ro/media/) sau la adresa madalina-doina.antonescu@rez.umfcd.ro. Activitățile sunt organizate în cadrul proiectului InnovaMed-Praxis, CNFIS-FDI-2024-0592.
